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Ayene Kampala Ridgeback


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La Hemofilia en el RR

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La hemofilia es un trastorno hereditario que produce una mala coagulación en la sangre. Se suele manifiestar con sangrados dentro de los músculos o articulaciones, produciendo una deficiencia por parte del organismo del perro en detener dicho sangrado. La patología subyacente de la hemofilia B es una falta o disminución de la actividad del factor de coagulación IX que desempeña un papel crítico en la pared de coagulación. Los perros afectados presentan hemorragia que varía de leve a severas dependiendo del grado de la enfermedad.

Síntomas clínicos de la hemofilia B:

Con frecuencia los síntomas clínicos iniciales son: excesivos sangrado de las encías (con la dentición definitiva), hematomas en las regiones traseras ,en las articulaciones de la rodilla, así como el pecho o la pared abdominal, respectiva mente. Los perros afectados han llegado a mostrar signos de cojera y la hinchazón después de un ejercicio vigoroso, prolongado sangrado por heridas leves y complicaciones hemorrágicas después de las cirugías. Aunque, los perros que sufren la hemofilia B producen algún impactos en la calidad de vida del animal y en el rendimiento de un perro; la gran mayoría de los perros afectados con esta enfermedad consiguen llegar a la edad adulta.
Patrón de herencia de hemofilia B:

Hemofilia B es un rasgo recesivo ligado al sexo (recesivo del cromosoma x). Eso significa que los machos son mucho más propensos a desarrollar esta enfermedad que las hembras, debido a que los machos poseen un solo cromosoma X. Si este cromosoma X lleva un gen mutante, el perro se ve afectado con la hemofilia B. Mientas que en las hembras la enfermedad se desarrolla sólo si heredan dos cromosomas X con un gen mutante. Las hembras que tienen un sólo un gen mutante en un cromosoma X son portadores de la hemofilia B pero no desarrolla dicha enfermedad.
Hemofilia B en Rhodesian Ridgeback es causada por la mutación c.731G > A en el gene CFIX del exón 7 (factor canina gen IX) (Mischke et al., 2011). La mutación causa un intercambio de glicina para el ácido glutámico (p.G244E) en el catalítico del factor de coagulación IX.
Una prueba genética determinaría un diagnóstico precoz de la enfermedad en los perros afectados lo que contribuiría a la reducción de la ocurrencia de esta enfermedad en la población.





FENOTIPO

GENOTIPO

MACHOS

XHY

HEMBRAS

XHX

MACHOS AFECTADOS

XhY

HEMBRAS AFECTADAS

XhXh

HEMBRA PORTADORA/NO AFECTADA

XhXH

Referencias:
R. Mischke, P. Kühnlein, A. Kehl, I. Langbein-Detsch, F. Steudle, A. Schmid, T. Dandekar, A. Czwalinna, E. Müller: G244E en el factor canino gen IX conduce a hemofilia severa B en Rhodesian Ridgeback; La revista Veterinaria 187 (2011) 113-118

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